重症地贫儿童减少90%,出生缺陷防控下一个战场在哪里-乐动体育app网页下载,乐动体育平台官网

乐动体育app网页下载,乐动体育平台官网原标题:神经管缺陷,重症地贫儿童减少90%,出生缺陷防控下一个战场在哪里

乐动体育app网页下载,乐动体育平台官网在广州医科大学第三医院产前诊断门诊,阿林(化名)哭了。她 7 岁的儿子患有单基因遗传病 DMD(假性肥大性肌营养不良症),将逐渐面临无法行走、肌肉萎缩,最终死亡的命运。

乐动体育app网页下载,乐动体育平台官网DMD是一种性连锁遗传病,致病基因由母亲携带,Alin的儿子有50%的几率得病(携带者的后代中,50%的女性后代是正常的,50%是携带者; 50% 的男性后代正常,50% 的儿童),成为 DMD 患者。阿林自责,觉得自己害了孩子。

乐动体育app网页下载,乐动体育平台官网在我国,DMD被列入第一批罕见病名录,但由于发病率较高(约每3500名新生男婴中有1名),也被称为罕见病中的“常见病”。 .

阿林想再生一个健康的孩子。为此,她来到了陈静思医生的诊所。在医院里,产前诊断、三代试管婴儿等医疗技术或许可以帮助她避开邪恶的“上帝之手”,得到一个健康的孩子。

对于DMD等遗传病,虽然目前尚无治愈方法,但有办法预防。出生缺陷的三级预防措施包括孕前、产前和产后的各种筛查和干预措施,是一张开放的网络,将捕获相当一部分出生缺陷。

预防这些先天性疾病

唐氏综合症、重型地中海贫血和神经管缺陷儿童的大幅减少是这个三级预防网络最早的“奖杯”。

目前,孕妈妈可以通过无创DNA筛查技术筛查唐氏95%以上的孩子。

广东和广西曾是遗传病地中海贫血的“重灾区”。患有胎儿水肿综合征(重型α地中海贫血)的儿童必须终生补充铁以维持一线生存。在大力推进产前筛查和干预的帮助下,发病率从2006年的217/万和446/万下降到2017年的1.93/万和31.5/万,分别下降了91%和93%。

促进孕前早期补充叶酸,使我国围产期神经管缺陷的发生率从1987年的274/10,000下降到2017年的15/10,000,下降了94.5%。 23种出生缺陷中第1位下降至第12位(数据来自《中国妇幼保健发展报告(2019年)》)。

随着基因检测、产前诊断、宫内治疗、辅助生殖技术的飞速发展,越来越多的出生缺陷得以预防。

“在没有外显子组测序(一种基因组分析的方法)的时代,我们可能只知道唐氏综合症等常见的遗传疾病。随着各种基因检测技术的发展,人类识别的遗传疾病是每一种遗传疾病的数百倍。年增加,”广州医科大学第三医院产前诊断科副主任医师陈静思说。

遗传病种类繁多

人们对“遗传病”的认识不断扩大。简单来说,家里没有遗传病的人,也有可能生出有遗传病的孩子;人类基因中有很多种“BUG”。

唐氏综合症虽然是一种遗传病,但并不是从父母那里“遗传”过来的。 “人体有23对染色体,就像23个站一样。每个站有两辆车,每辆来自孩子的父母,而唐氏综合症是21号站有多余的车。这种过度‘给予’会导致孩子先天的愚蠢和智力低下。”陈静思经常这样给病人解释。唐氏综合症实际上是由染色体数量异常引起的。大多数父母都是正常人,正常人的每个孩子都有一定的生下唐氏孩子的风险。

与唐氏综合症不同的是,目前基因检测技术发现的遗传病更多来源于基因组微缺失和重复,或者基因突变等。或者一个人失踪了,车太多了就会超载,不会如果太小可以开车。比如常见的22q11.2微缺失综合征(DiGeorge综合征)就是22号染色体上的微基因缺失,会导致一些先天性心脏病“唇腭裂”的发生。

再一个“单基因病”就像“车不错,人数对了,但是车里的人却‘没心没肺’坐在那里,单个器官的功能有问题,所以有没办法把这车开好,小车,比如侏儒症,都是FGFR3基因突变造成的。”

在专业语言中,遗传病包括染色体遗传病、基因组遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。

目前,200多种常见的单基因隐性遗传病可以筛查致病基因变异,费用约为3000元。

“现在,患有唐氏综合症的孩子越来越少,但单基因疾病还是有很多很多,我们无法穷尽。”陈静思提醒,不同的遗传病有不同的遗传方式、不同的致病机制、不同的检测方法。可能存在差异。比如脊髓性肌萎缩症(SMA),这是近两年人们所知道的一种罕见病,多是由SMN1基因第7外显子缺失引起的,即一个基因片段的缺失,而不是一个基因片段的缺失。由某个基因位点的问题引起的遗传病。自己的特殊筛选方法。

避免更多“基因陷阱”

发现致病基因是预防和治疗的第一步。未出生的孩子如何避免基因陷阱?对于一些携带杀死或禁用疾病基因的父母,第三代试管婴儿技术(也称为植入前基因检测,或 PGT)可以提供帮助。

PGT是指在常规IVF治疗过程中,对着床前胚胎在母亲子宫内进行基因检测或检测染色体数目和结构异常,并选择正常胚胎进行移植,以预防单基因病和染色体异常患儿的出生。异常。技术。

辅助生殖的先决条件是充分的基因筛查和评估。

近日,阿来(化名)夫妇在广州医科大学第三医院完成了由生殖科、产前诊断科、妇科研究所专家联合进行的MDT会诊。

阿来身高189cm,又高又瘦。中学打过一次篮球后,他感到胸闷,去医院治疗。超声心动图显示心脏病,即主动脉根部扩张。之后,阿来一直在吃药。近年来,阿莱在恢复良好后结婚,并打算和妻子生孩子,但一直没有怀孕,于是转而求助于辅助生殖技术。

心脏病通常与遗传疾病有关。广州医学院第三医院生殖医生建议阿来去产前诊断科进行遗传咨询和进一步的基因筛查检测。结果发现了一个与马凡综合征发生明显相关的FBN1致病基因变异,导致他的心血管异常。阿莱的其他条件也符合第三代试管的要求。他和他的妻子希望通过第三代试管得到一个可以避开这个基因陷阱的孩子。

“其实辅助生殖技术已经广泛应用,很多地方都可以做到。阿莱病的关键是我们的医生能意识到他的问题可能与遗传有关,并把他转给遗传学专家,进行充分的遗传咨询和基因检测,没有这两个步骤,即使阿莱通过普通试管生了孩子,孩子也可能遗传他的病。”陈敬思说,目前产前诊断医生的最大价值就在这里。

基因检测不是灵丹妙药

在陈静思的产前诊断门诊,经常会有一些孕妇来,因为严重的先天性心脏病或头胎发现的结构异常和怀孕期间引产,或者家里有智障的亲属,再次怀孕后就会被发现。产前诊断部门想通过一些检查来确认新胎儿是否正常,但实际上,要查出这种情况并没有想象中那么简单。

“在这种情况下,我们都会强调,在进行有针对性的点对点筛查之前,要明确之前宝宝的问题或者明确家族病史。”陈静思说。

即使是相对更全面的外显子检测技术,也能检测到2万个基因,但被人类清楚识别的基因只有5000多个。 “这意味着人类仍然可以检测到15,000个基因,但仍然存在'不完整的知识',即无法知道它是否会导致疾病,或者只是一种可疑状态”。

在这种情况下,如果胎儿有一些超声上可见的结构异常,或者家族史有明确的致病基因,医生可以进行针对性的基因检测,排除或确认一些可能的致病基因,但如果没有这个确切的信息,单-针对胎儿的基因检测,就像大海捞针,效果有限。

现实中,一些有家族史的患者可能无法得到明确的判断。陈静思曾在孕妇家中遇到过智力低下或发育异常的人,但现有技术无法明确判断是哪个致病基因,也无法帮助胎儿避开基因陷阱;有一个孕妇有3次怀孕,1次正常,2次唇腭裂和引产。测试发现了该家族携带的可疑基因。但基于目前对该基因突变认识的局限性和家系分析结果,这个可疑基因目前还不能确定为导致多胎畸形的明确致病基因。

所以,即使经过一定的筛查和产前诊断,还是会诞生一些令人遗憾的缺陷宝宝,“我的门诊,半天30号中午两点都要看,因为,在开每个订单之前,我得把测试的范围解释清楚,这次检查可以避免什么,不能避免什么,否则等到以后得到结果的时候,你就解释不了为什么了。”

没有“完美宝贝”

有一些患者的要求,不是技术上无法实现,而是规则不允许,比如脱发,或者肤色的变化,或者单一的外表特征。

陈静思遇到了一位严重脱发的患者。他在青春期就开始脱发。他感到自卑,感到痛苦。他希望在分娩过程中避免这个问题,让孩子不会经历这种痛苦。 “确实有遗传基因。脱发,但是这个问题比较‘轻微’,即使我们能诊断清楚,国家专家共识也明确禁止选择非疾病性状,比如性别、外貌、肤色, ETC。

处理规则明显不允许的事情很容易。中间有些情况就更尴尬了,比如唇腭裂,就是“无唇”宝宝。

唇腭裂有的具有单基因效应,有的具有双基因效应,有的没有基因组合问题,唇腭裂的根治性手术方法已经成熟。对于医生来说,难点不在于产前诊断,而在于胎儿期的伦理问题:这样一个略显“有缺陷”的胎儿该不该留下?

陈静思曾经遇到一位孕妇,她在20周大的时候发现胎儿有唇腭裂。除非羊水检查显示有遗传问题,否则医生不会建议她引产,这可能导致其他智力异常和其他问题。之后,她又在广州各家医院来回做各种检查,但最后只发现胎儿有单侧唇腭裂,并没有发现其他遗传问题。最后家人强烈建议引产,但当时胎儿28周后已进入围产期,引产风险高。最后,他们去伦理委员会申请。

陈敬思没有透露这起案件的结果,但可以肯定的是,在遗传和生殖领域,很多时候疾病不仅涉及疾病本身,还涉及更多的家庭和伦理问题。

“其实,问题的根源在于,你对新生活的要求和需求是什么?没有人是完美的。我们的产前诊断不可能把所有的病都查出来;也就是说,更不可能。不是“什么问题都可以用药物解决。我想告诉你的是,没有‘完美宝宝’,更谈不上‘定制宝宝’。”

撰稿:南方都市报记者李文

通讯员:白田

编辑:

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